Хромосомные болезни это:

Хромосомные болезни
наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. Нерасхождению хромосом при первых делениях зиготы способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма. Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемией - наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидией; дупликацией); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различными перестановками участков хромосом). Различают также группы болезней, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространенные аномалии первой группы у женщин - синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин - синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского - Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х - некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорожденных. Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13-15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1:4000 новорожденных; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) - Эдвардса, с частотой 1:300 и болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1:700 новорожденных. Указанные патологии проявляются задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов. Наряду с типичными хромосомными болезнями описано большое количество (около 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций.

Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь. 2013.

Смотреть что такое "Хромосомные болезни" в других словарях:

  • ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна… …   Большой Энциклопедический словарь

  • Хромосомные болезни — В этой статье отсутствует вступление. Пожалуйста, допишите вводную секцию, кратко раскрывающую тему статьи. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом …   Википедия

  • хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы к паре гомологов (например, Дауна… …   Энциклопедический словарь

  • Хромосомные болезни —         наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (См. Хромосомы). Частота Х. б. среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных… …   Большая советская энциклопедия

  • ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследств. заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из к. л. пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна болезнь) …   Естествознание. Энциклопедический словарь

  • ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой л. пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы в паре гомологов (напр., Дауна… …   Психомоторика: cловарь-справочник

  • БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ — мед. Хромосомные болезни большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического… …   Справочник по болезням

  • Хромосомные заболевания — К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не… …   Википедия

  • Болезни хромосомные — * хваробы храмасомныя * chromosomal diseases болезни, обусловленные числовыми и структурными нарушениями кариотипа …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Болезни наследственные — * хваробы спадчынныя * hereditary diseases 1. Разнообразные наследственные нарушения морфологии (формы и строения) и жизненных функций организмов. Болезни, связанные с изменениями наследственного материала мутациями (генные, хромосомные,… …   Генетика. Энциклопедический словарь

Книги

Другие книги по запросу «Хромосомные болезни» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»